本文件界定了地中海贫血筛查与诊断的相关术语和定义，规定了地中海贫血筛查技术、诊断技术、实验室质量控制、信息管理等要求。
本文件适用于广西壮族自治区行政区域内医疗机构及检验机构对地中海贫血的筛查与诊断。